25 мая 2026 года в онлайн-формате открылся III Орфанный форум СНГ — ежегодная международная экспертная площадка, объединившая более 100 спикеров из 21 страны Содружества, БРИКС, Ближнего Востока, Африки, Азии, Европы и Латинской Америки.
Главной новостью форума стала впервые публично представленная инициатива по созданию Орфанного консорциума БРИКС — международной платформы для экспертного взаимодействия, обмена опытом и совместных практических инициатив в области редких заболеваний.
Инициатива Орфанного консорциума БРИКС
Инициативу представила Нурия Мусина, исполнительный директор Орфанного консорциума СНГ. Создание Консорциума БРИКС — одно из трёх новых стратегических направлений работы Орфанного консорциума СНГ, наряду с Индустриальным экспертным советом и Платформой орфанных инноваций. Сегодня Орфанный консорциум СНГ объединяет более 30 организаций из 8 стран Содружества; в 2026 году консорциум вошёл в Rare Diseases International — глобальный альянс организаций в сфере редких заболеваний.
«Орфанный консорциум СНГ переходит от формата обмена опытом к формированию совместных инициатив, экспертных предложений и международных партнёрств», — отметила Нурия Мусина.
Открывая форум, Александр Румянцев, президент Орфанного консорциума СНГ, академик РАН, подчеркнул:
«Большинство ранее неизлечимых болезней сегодня могут быть излечены, но они требуют наблюдения в течение всей жизни человека. Только в Содружестве мы можем решить эти вопросы».
Инициативу поддержали эксперты из стран БРИКС. Профессор Чжан Шуян, директор Центра медицины редких заболеваний Пекинской больницы Сехэ (PUMCH), представила «модель Сехэ» — интегрированную систему помощи, благодаря которой среднее время до постановки диагноза в Китае сократилось с четырёх лет до менее чем четырёх недель. С опытом своих стран и поддержкой инициативы выступили также Сара Брамбилла (Rare Disease International), Айман Эль-Хаттаб (ОАЭ), Али Акбарисари (Иран) и Келли дю Плесси (ЮАР).
«Это должна быть не просто дипломатия на словах, а механизм для обмена знаниями, информацией и опытом взаимного обучения», — отметила Келли дю Плесси.
Россия
Систему помощи пациентам с редкими заболеваниями в России представили Анна Фролова, заместитель директора Департамента регулирования обращения лекарственных средств и медицинских изделий Минздрава России, и Рафаэль Шавалиев, директор Департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава России.
В перечне орфанных заболеваний в России — более 300 нозологий; за пять лет зарегистрировано более 90 орфанных лекарственных препаратов, из них 28 — отечественной разработки. Федеральный регистр редких заболеваний включает 26 326 пациентов (из них 11 222 — несовершеннолетние). Пренатальный скрининг охватывает 96,6% беременных; в 2025 году по программе расширенного неонатального скрининга обследовано более 1,16 млн новорождённых. С 2026 года запущен новый механизм софинансирования регионов для обеспечения орфанных пациентов.
Казахстан
Казахстан представил одну из наиболее институционализированных моделей орфанной помощи в регионе. По словам Гульдей Бегалиевой, Департамент охраны здоровья матери и ребёнка Минздрава Республики Казахстан, в стране появился уполномоченный по редким заболеваниям и создан центральный орфанный центр; в стадии формирования — региональные орфанные центры. Это уникальный для СНГ опыт — других подобных моделей в регионе пока нет.
Решения о тактике лечения принимаются мультидисциплинарными группами (МДГ); заключения МДГ выносятся на экспертный совет Минздрава. С 2026 года централизованы закупки орфанных препаратов через единого дистрибьютора; лечение пациенты получают на 2-м и 3-м уровнях специализированной помощи — в многопрофильных детских больницах и республиканских центрах.
Марина Дурманова, президент Ассоциации поддержки и развития фармацевтической деятельности Республики Казахстан, представила также изменения в регуляторной системе: снижение критерия орфанности, применение незарегистрированных препаратов через клинические протоколы, ускоренная регистрация через механизм «единого окна» и развитие централизованных закупок.
Беларусь, Кыргызстан
Опытом систем помощи поделились представители ещё трёх стран СНГ. Беларусь — неонатальный скрининг ведётся с 1978 года; к 2030 году планируется расширение до 36 нозологий. Кыргызстан — критерий орфанного заболевания установлен как не более 5 случаев на 100 тысяч населения; в рамках цифровизации создаётся национальный регистр.
Регулирование и лекарственное обеспечение
Завершающая сессия первого дня объединила регуляторов, индустрию, экспертов и пациентов. Центральная тема — как сократить путь от научной разработки до реального доступа пациента к терапии. Открыл сессию Алексей Кедрин, председатель Правления Ассоциации фармацевтических производителей Евразийского экономического союза (АФПЕАЭС):
«Мы сегодня обсуждаем уже не отдельные препараты, а то, как должна быть выстроена система, которая позволит пациенту получать инновационную терапию быстрее».
В дискуссии приняли участие представители Минздравов России и Казахстана, Минпромторга России, Фонда «Сколково», ассоциаций производителей (АМФП, АО «Генериум»), международные эксперты (HTAi, NORXIN) и Всероссийский союз пациентов. Обсуждались единые подходы к регистрации орфанных препаратов в ЕАЭС, механизмы лекарственного обеспечения, развитие генной терапии и поддержка биомедицинских разработок.
«Орфанные препараты — это уже не только вопрос разработки лекарственного средства. Это вопрос совместной ответственности за весь путь пациента: от диагностики и клинических исследований до регистрации, финансирования, доступа к терапии и долгосрочного наблюдения», — подытожила дискуссию Нурия Мусина.
По материалам издания Казахстанский фармацевтический вестник
